El Familial Hypercolesterolaemia Studies Collaboration (FHSC) es un registro global con más de 60.000 pacientes con hipercolesterolemia familiar (HF) promovido por la European Atherosclerosis Society (EAS).
En 2021, un
trabajo sobre adultos con HF en base a dicho registro ya apuntó que la mediana de edad para recibir el diagnóstico era de 44,4 años, y que la prevalencia de ECVA era del 17,4%. Solo el 2,1% había sido diagnosticado durante la infancia o adolescencia.
Recientemente un equipo de expertos internacionales, incluidos autores españoles, han publicado los resultados de un análisis similar en población pediátrica que ha contado con el apoyo de Amgen, entre otros.
Publicado en The Lancet, el estudio recopiló los datos de los menores de 18 años con diagnóstico de HF heterocigota (HFHe) incluidos en el FHSC entre octubre de 2015 y enero de 2021. El objetivo fue evaluar las características clínicas y sociodemográficas de niños y adolescentes con HFHe, así como el tipo de diagnóstico y el manejo.
Casi tres de cada cuatro pacientes pediátricos con HFHe no recibía tratamiento hipolipemiante
Se analizaron los datos de más de 11.000 pacientes pediátricos con HFHe (el 18,8% del total del FHSC), con una mediana de edad de incorporación al registro de 9,6 años. La mayoría de los menores eran europeos (92,8%; y el 49,8% neerlandeses). Casi el 90% tuvo confirmación genética, y el resto tuvieron diagnóstico clínico.
Casi tres de cada cuatro (72,4%) no recibía tratamiento hipolipemiante, y su mediana de cLDL era de 5 mmol/L (195 mg/dL). La presencia de signos físicos relacionados con la HF fue poco habitual, pero lo fue más en población de países no considerados de altos ingresos, aunque representan menos del 4% de la muestra.
Los autores destacan que, a pesar de ser una de las prioridades en salud pública señalada por la OMS, la HF sigue estando infradiagnosticada. Por ello, hacen un llamamiento a establecer un cribado universal de la enfermedad en la infancia, principalmente con diagnóstico genético, y si no es posible, mediante controles de los niveles de cLDL.
Los expertos consideran que mayores tasas de detección temprana permitirán reducir el riesgo CV a lo largo de la vida gracias a los tratamientos disponibles, y destacan la importancia de los tratamientos combinados para conseguir alcanzar los objetivos de cLDL recomendados por las guías.
Referencia
European Atherosclerosis Society Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration. Familial hypercholesterolaemia in children and adolescents from 48 countries: a cross-sectional study.
Lancet. 2024;403(10421):55-66.
doi:10.1016/S0140-6736(23)01842-1SC-ES-AMG145-00747
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